烧脑!基因突变检测的对急淋白血病患者的临床意义

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  烧脑!基因突变检测的对急淋白血病患者的临床意义

带技术,荧光标记探针的原位杂交,分子生物学技术被检测。

对于每个细胞),染色体易位导致融合基因,例如t(12; 21)ETV6-RUNX1(TEL-AML1),t(1; 19)TCF3-PBX1(E2A-PBX1),t(9; 22)BCR- ABL1,11q23易位形成MLL融合基因等。

T-ALL常见激活NOTCH1基因突变,超二倍体,染色体易位导致下列转录因子基因异常,如: TLX1(HOX11),TLX3(HOX11L2),LYL1,TAL1,MLL等。

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随着基因测序技术的进步,测序技术逐渐进入临床应用。全基因组测序研究发现,大多数ALL患者都有基因突变。ALL中有50多个基因突变,大多数ALL基因突变涉及以下基因:PAX5,IZKF1,EBF1,LMO2,CDKN2A2B,PTEN,RB1,BTLA,CD200,TOX,NR3C1,TBL1XR1,ETV6,ERG,等等。以下基因突变与ALL的预后和治疗选择相关,因此受到关注。

[IKZF1]

IKZF1基因缺失突变是高危ALL的特征。约63.0-83.7%的BCR-ABL1阳性B-ALL患者具有IKZF1基因突变。 BCR-ABL1阴性但IKZF1突变和BCR-ABL1阳性患者的相似性。基因异常,包括激酶活化的特征,也称为BCR-ABL1样ALL。

大约15%的B-ALL儿童,30%的成人B-ALL和5%的T-ALL患有IKZF1突变,约20%的正常核型患者有IKZF1突变。 ALL阳性融合基因阳性ALL的患者通常也与IKZF1突变相关。 IKZF1在骨髓性白血病中很少发生,但约86%的慢性粒细胞白血病(CML)患者可在急性淋巴细胞变化期间检测到IKZF1突变,这是CML患者快速变化的重要因素。大约50%的IKZF1突变患者有CRLF2异常和JAK12突变。

[CRLF2易位和JAK家族突变]

CRLF2基因位于Xp22.3Yp11.3染色体的PAR1区域,编码细胞因子受体样因子(也称为胸腺基质淋巴母细胞受体)。 CRLF2与IL7Rα一起形成胸腺基质淋巴母细胞激素受体。 CRLF2易位形成IGH